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Difetti congeniti: cosa sono, quanto sono frequenti e il valore della prevenzione primaria

«Il principio di uguali possibilità per ogni cittadino del mondo è alla base del progetto mondiale del World Birth Defect Day. Mettendo insieme tutti i paesi e le risorse del mondo, piano piano, le diseguaglianze tenderanno a diminuire; certo ci vorranno anni, ma bisogna pur cominciare»: in questo modo Luigi Memo presenta la Giornata dedicata ai difetti congeniti, che si celebra il 3 marzo. Specialista in Pediatria, in Neonatologia e patologia neonatale e in Genetica medica, direttore dell’Uoc di Pediatria dell’Ospedale San Martino di Belluno e consigliere della Società italiana di pediatria (Sip). Memo spiega che per coordinare al meglio tutte le forze, gli organizzatori del World Birth Defect Day utilizzano il più possibile i social network più diffusi come twitter e facebook come mezzo di diffusione di massa.

 

Dottor Memo, cosa sono i difetti congeniti?

La definizione dell’Oms di difetto congenito è chiara e accettata da tutti, anche se non applicata in modo completo.

Per difetto congenito si intende qualsiasi anomalia strutturale (malformazioni) o funzionale (come sordità, malattie metaboliche, paralisi cerebrali, autismo) che si è verificata prima della nascita.

Spesso si confonde il concetto di “difetto congenito” con un difetto “presente alla nascita”. Ciò è solo parzialmente vero: l’identificazione di un difetto congenito può avvenire prima della nascita (diagnosi prenatale di vario tipo), certamente alla nascita, ma anche e non raramente dopo la nascita, nei primi anni di vita fino all’età scolare, come avviene per molti difetti funzionali.

 

Quanto spesso si verificano? Ci dà qualche dato epidemiologico?

La frequenza dei difetti congeniti nel loro insieme è praticamente sconosciuta poiché l’epidemiologia si è concentrata fino ad oggi soltanto sulle malformazioni congenite o in alcuni contesti particolari in modo specifico per alcune condizioni. Per quanto riguarda le malformazioni congenite la loro frequenza sul totale dei nati è meglio conosciuta e può essere stimata vicina al 5% se si considerano sia le interruzioni di gravidanza per difetti riconosciuti prima della nascita che i difetti meglio diagnosticati nei primi anni di vita. Un paio di esempi: le cardiopatie nel loro insieme hanno una frequenza dell’1%, l’ipospadia del 3 per mille, la sindrome Down dell’1.5-2.0 per mille, le labio-paltoschisisi dell’1,5 per mille, i difetti del tubo neurale dell’1 per mille. Ovviamente vi sono delle differenze (ma modeste) tra le varie popolazioni. Per quanto riguarda le altre condizioni, quelle funzionali, sappiamo oggi, che quella più frequente è l’autismo (stime recenti negli Usa indicano una frequenza di un caso ogni 85 bambini); le paralisi cerebrali hanno una frequenza intorno all’1 per mille. La stragrande delle altre malattie funzionali, in genere di natura genetica (come talassemia, fibrosi cistica, malattie metaboliche) sono individualmente rare ma nel loro insieme raggiungono cifre non trascurabili poiché sono numerosissime.

 

Quando e in che modo possono essere diagnosticati?

Le modalità di diagnosi sono molte. Oggigiorno le tecniche radiologiche (ecografiche e di imaging più dettagliato) sono quelle più utilizzate per le malformazioni congenite. Il laboratorio di genetica con tecniche sempre più raffinate e precise consente di diagnosticare molte condizioni congenite, in particolare quelle più rare. Infine la tradizionale valutazione clinica, in particolare neuropsichiatrica è indispensabile per condizioni che alterano le capacità cognitive o di relazione.

 

Quali azioni preventive sono possibili?

Le possibilità preventive sono numerose. Alcuni considerano prevenzione l’interruzione della gravidanza dopo la diagnosi prenatale di una condizione molto grave, ma questo è un altissimo e inaccettabile prezzo che viene pagato all’ignoranza delle cause e dei trattamenti efficaci.

La vera prevenzione è quella primaria, quella che elimina la causa della malattia e non il malato.

Le possibilità di prevenzione primaria esistono, purtroppo non vengono adottate nel 100% dei casi poiché devono essere quasi tutte applicate prima del concepimento, e il concepimento va programmato, e ci deve essere una figura sanitaria che informa la coppia in modo adeguato su come programmare la gravidanza e su come mettere in atto le opportune azioni preventive. Poi esiste la prevenzione cosiddetta secondaria, ovvero diagnosticare attraverso opportuni “screening” la malattia prima ancora che dia segni clinici evidenti. Oggi sono disponibili diversi screening, ad esempio per le malattie metaboliche, per la sordità, per la fibrosi cistica, per l’ipotiroidismo.

 

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Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

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