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Come funziona lo screening metabolico esteso

Il test di screening è obbligatorio e non richiede il consenso informato dei genitori, eccetto per alcune patologie introdotte in via sperimentale in alcuni centri nascita. Viene eseguito entro le 48/72 ore dalla nascita e secondo le nuove disposizioni (2016) mappa circa 40 patologie metaboliche. I risultati sono disponibili dopo circa 1 mese e in genere il Centro non comunica gli esiti negativi ma solo i profili di rischio positivi. Data la sensibilità della procedura, il risultato positivo talvolta può essere falsato da alcuni fattori, ad esempio la nascita anticipata anche di pochi giorni, il basso peso alla nascita, eventuali trattamenti farmacologici. Se sono state riscontrate lievi alterazioni, che indicano un rischio di malattia basso, si richiede un secondo prelievo. Se i valori ottenuti nel primo test indicano un rischio più elevato di malattia, sarà necessario effettuare accertamenti successivi nel sangue e nelle urine e sarà necessaria una valutazione da parte dello specialista clinico.

Un dato molto importante è che questi test di screening non danno la certezza della presenza di una patologia, non sono “diagnostici”,  ma possono indicare un aumento del rischio che il bambino sia affetto da una delle malattie oggetto di screening.

Un richiamo da parte del Centro non significa che il bambino sia effettivamente malato, infatti in molti casi non sono presenti malattie, i controlli dimostrano la normalizzazione del quadro e l’alterazione inizialmente riscontrata può essere considerata transitoria.

Nel caso in cui, invece, si riscontri una patologia metabolica rara, il centro nascita deve garantire tutto il supporto necessario sia per la consulenza genetica che per la pianificazione della strategia terapeutica adeguata a prevenire possibili danni irreversibili.

Il valore di questo test di screening esteso è inestimabile, soprattutto per la salute generale dei bambini: maggiore sarà il numero dei nuovi nati sottoposti a screening maggiori saranno anche le possibilità di perfezionare le procedure diagnostiche di nuove patologie metaboliche rare nonché di poterne studiare i meccanismi.

Alcune patologie metaboliche rare possono presentarsi in una stessa famiglia oppure alcuni genitori possono esserne inconsapevolmente portatori, ad esempio nel caso dell’adrenoleucodistrofia X-linked ( conosciuta anche come la malattia di Lorenzo Odone).

La consulenza genetica prima di una gravidanza è molto importante e sarebbe auspicabile diventasse obbligatoria per tutti.

Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

 

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