Cerca articoli, video, argomenti..

La diagnosi prenatale: quali esami e quando farli

La diagnosi prenatale include tutta una serie di indagini diagnostiche sia dal punto di vista strumentale che genetico-molecolare, per stimare lo stato di benessere tanto nel periodo embrionale che in quello fetale. Negli ultimi anni, l’ausilio delle nuove tecnologie ha ulteriormente ampliato il ventaglio di esami diagnostici possibili a scopo preventivo, suscitando perplessità sulla necessità di ricorrere ad un numero così elevato di test predittivi, anche in assenza di parziali fattori di rischio.

In realtà, la diagnostica prenatale dovrebbe inserirsi in un percorso di continuità tra il counseling preconcezionale ed il monitoraggio della salute post-natale. La grande utilità sia degli esami strumentali che di quelli molecolari, durante una gravidanza, è quella di avere un quadro generale più approfondito dello stato di salute embrio-fetale, non ai fini di un eccesso di medicalizzazione, ma ai fini di pianificare strategie di intervento correttive e spesso salvavita nelle quali il fattore tempo è tutto: terapie, interventi chirurgici, trattamenti farmacologici.

E’ un dovere etico per la medicina fornire ai futuri genitori tutte le informazioni necessarie e gli strumenti disponibili per avere un quadro il più possibile chiaro, seguendo con attenzione le coppie che hanno in famiglia già storie di anomalie o sindromi ereditarie, consentendo loro di intraprendere una gravidanza in sicurezza. Talvolta alcune coppie non desiderano approfondire con ulteriori esami diagnostici, ma pur nel loro rispetto, dovrebbero sempre essere messi dinanzi al fatto che sapere in tempo può garantire al proprio bambino un intervento tempestivo ed una qualità della vita migliore. Perché precludersi questa possibilità? Facciamo l’esempio di un’anomalia che può verificarsi in epoca fetale a carico della vescica – ostruzione vescicale – ebbene questa malformazione può essere diagnosticata mediante un’ecografia e trattata. Riuscire ad identificare in tempo un’ostruzione vescicale significa evitare danni irreversibili a livello polmonare (ossia il verificarsi di ipoplasia polmonare o sindrome di Potter) nonché di tenere sottocontrollo la funzionalità renale data la scarsa produzione di urina.

Quando viene consigliata una diagnosi prenatale mirata

La diagnosi prenatale mediante amniocentesi e prelievo dei villi coriali è raccomandata in relazione a:

l’età materna: da molti anni gli studi individuano nella fascia d’età superiore ai 35 anni una maggiore suscettibilità ad alterazioni cromosomiche, che aumenta maggiormente dopo i 43, tuttavia occorre fare delle precisazioni, perché a fare la differenza è anche lo stato biologico della futura mamma. Non a caso negli ultimi cinque anni la maggior parte dei casi di Sindrome di Down, o trisomia 21, non è stata diagnosticata in epoca prenatale poiché si è verificata in mamme più giovani “anagraficamente” per le quali non era stata raccomandata l’amniocentesi. Per questo sono stati affinati dei test non invasivi, quali il tritest o triplo test, per tre marcatori ( AFP, uE3, HCG) da eseguire tra la 15 esima e 20 esima settimana.

-casi ricorrenti di anomalie cromosomiche in famiglia: ad esempio se già un figlio è nato con un’anomalia cromosomica oppure se uno dei due genitori è portatore di un’ anomalia cromosomica.

-casi di malattie genetiche ricorrenti nella storia familiare: in particolare qui è molto importante il ruolo della consulenza genetica prima della gravidanza, per ricostruire attentamente il profilo genetico familiare ed avvalersi degli esami del Dna per rilevarne la presenza. Sono diagnosticabili tra le altre, mediante analisi del Dna :

-emofilia A e B

-rene policistico

-retinoblastoma

-fibrosi cistica

-talassemia

-anemia falciforme

-iperplasia surrenale congenita

-sindrome dell’X-fragile

E la lista si allunga di giorno in giorno con lo scopo di accompagnare i genitori in un percorso, nel quale il timore di ricorrenza della patologia familiare nel proprio bambino è comunque alto. E’ importante che competenza, supporto psicologico e condivisione delle strategie terapeutiche possibili siano i tre elementi chiave della consulenza prenatale.

-in caso di difetti del tubo neurale: i parenti di primo grado, nei centri più avanzati si considerano anche i parenti di secondo grado, dei pazienti con difetti del tubo neurale, sono sottoposti a test non invasivi nonché ad amniocentesi in gravidanza, come potenziali soggetti a rischio.

test di conferma: quando i test di routine, in donne non a rischio, rivelano possibili anomalie fetali è necessario approfondire con valutazioni genetiche ed ulteriori esami.

I principali test di diagnosi prenatale

Possiamo distinguere essenzialmente gli esami utilizzati per la diagnosi prenatale in non invasivi ed invasivi

Gli esami non invasivi includono:

– lo screening nel siero materno dell’ alfa-fetoproteina: questo è un test di screening importante in quanto alla 16esima settimana consente di stimare la concentrazione dell’AFP (alfafetoproteina), infatti se molto alta sarà indice di difetti del tubo neurale. A questo saggio si combina l’ecografia, molto utile per le donne che hanno casi di familiarità per le anomalie del tubo neurale.

il triplo test o tri-test: questo esame si può eseguire tra la 15esima e la 20esima settimana, e può rilevare in modo non invasivo il rischio per la Sindrome di Down, la trisomia del 18 e i difetti del tubo neurale. Attraverso il triplo test si può valutare la concentrazione dell’Alfa-fetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato (uE3) e le gonadotropine corioniche (HCG). Questo test è diventato ormai un esame standard ed un attendibile strumento di screening, anche se va specificato che il riscontro negativo non riduce a zero il rischio che nel feto si manifesti un’anomalia genetica. Quando i livelli di tutti e tre i marcatori sono bassi è indice di un elevato rischio di trisomia del cromosoma 18. Quando i valori di gonadotropine corioniche sono elevate (due volte più della media) e i valori di estriolo e alfafetoproteina sono bassi (valori intesi rispetto a quella che viene chiamata mediana pari a 1.0) è diagnosticabile la Sindrome di Down, con un’attendibilità superiore al 60% .

-l’ecografia: è un esame strumentale fondamentale, è non invasivo, permette una valutazione morfologica e consente di valutare il corretto sviluppo fetale, lo stato generale, la presenza di gravidanze gemellari, il sesso, e possibili anomalie. L’ecografia, in caso di rischio per una malattia genetica, causata da un singolo gene ma non identificabile mediante test specifico, è l’unico strumento diagnostico possibile. L’ecografia è essenziale anche quando si presentano anomalie fetali associate a difetti cromosomici, nello specifico aneuploidie. In questo caso l’ausilio della traslucenza nucale è di grande importanza, infatti viene valutata la traslucenza tra la parte di cute e di tessuto molle che riveste la nuca. Questo parametro se aumentato predice un rischio di difetto cardiaco o di una sindrome genetica. Le anomalie di ricorrenza familiare possono essere diagnosticate anche attraverso l’ecografia combinata allo screening genetico e test sul siero materno. Ad esempio è possibile identificare anche diversi tipi di cardiopatia congenita in relazione a possibili fattori di rischio materno (esposizioni ad agenti teratogeni, anomalie congenite cardiache materne, diabete mellito insulino-dipendente, fenilchetonuria, valori di tri-test alterato).

Gli esami invasivi:

L’analisi dei villi coriali: il prelievo dei villi coriali può essere effettuato intorno alla 10ima settimana, quindi prima rispetto ad un’amniocentesi, ed è sempre preceduta ed accompagnata da un’ecografia. Tuttavia questo esame pur avendo un’elevatissima attendibilità >99% per le anomalie cromosomiche, non permette di stimare l’alfafetoproteina essenziale per rilevare le anomalie del tubo neurale, per la quale si dovrà ricorrere ad un test sul siero materno successivamente. E’ possibile stimare, tra le altre, diverse malattie metaboliche rare attraverso questo esame, infatti anche se non hanno un’incidenza elevata, nella stessa famiglia esse hanno un rischio di ricorrenza anche del 25%.

L’amniocentesi: è un esame effettuato con l’ausilio di una siringa, attraverso la quale viene prelevato un campione di liquido amniotico. Viene raccomandata alle donne dopo i 35 anni, viene sempre preceduta da un’ecografia per valutare lo stato generale di benessere fetale. Di norma tra la 15esima e 16esima settimana viene eseguita da personale altamente specializzato, e attraverso il campione di liquido prelevato si valuta la concentrazione di alfafetoproteina per il riscontro dei deficit del tubo neurale, con un’elevata attendibilità. Tuttavia bisogna interpretare i dati tenendo conto che in presenza di determinati elementi il valore può essere alterato: ad esempio in caso di contaminazione del sangue fetale, di gravidanza gemellare, di altre malattie rare. Secondo uno studio recente i potenziali rischi di aborto legati all’amniocentesi, se viene eseguita correttamente tra la 15esima e la 16esima settimana e non prima, sono poco superiori allo 0% ( 0,2%). Molto rari sono poi possibili perdite di liquido amniotico ed infezioni causate dall’ago.

La funicolocentesi o cordocentesi

Il prelievo di sangue direttamente dal cordone ombelicale può essere effettuato quando i risultati dell’amniocentesi sono piuttosto ambigui, oppure quando l’ecografia rileva la presenza di anomalie fetali che necessitano di riscontri ulteriori. La funicolocentesi può essere eseguita tra la 19esima e la 20esima settimana e fornisce un campione di sangue, contenente cellule adatte a test biochimici specifici.

La diagnosi prenatale sia come metodiche molecolari che strumentali sta facendo passi da gigante, ad esempio grazie ad una tecnica che consente l’estrazione del Dna delle cellule fetali circolanti nel sangue materno. E’ possibile effettuare test genetici e cromosomici direttamente sul Dna del feto, e questa procedura, che si sta perfezionando per renderla più attendibile, potrebbe davvero cambiare e migliorare ancor di più la valutazione dello stato di salute fetale. Lo studio della storia medica familiare e del benessere della coppia, il supporto psicologico, la possibilità di pianificare le possibili terapie, fornire tutte le informazioni disponibili sull’argomento costituiscono l’essenza per chi si occupa di medicina prenatale e di consulenza genetica in gravidanza.

 

Vuoi ricevere l’eBook gratuito sui difetti congeniti? Scaricalo qui!

 

Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

Lascia un commento

Il tuo indirizzo mail non sarà reso pubblico. I campi contrassegnati con * sono obbligatori.