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Le malattie da errori congeniti del metabolismo

Le patologie genetiche da errori congeniti del metabolismo conosciute sono circa 800, alcune delle quali davvero rarissime e molto complicate da diagnosticare a livello strumentale. Lo screening metabolico allargato può rilevarne circa 40 ed in alcuni casi qualcuna in più, in particolare si tratta di malattie causate dalla riduzione quantitativa o funzionale oppure dall’assenza di proteine con funzioni essenziali nei processi metabolici dell’organismo.

Un bambino diagnosticato tardivamente può portare un grave handicap con sé, nonché fenomeni degenerativi anche fatali. L’esordio più o meno precoce e la gravità dei sintomi dipendono dalla tossicità per l’organismo della sostanza che si accumula (il metabolita), dalla mancata produzione di energia nei tessuti, con elevata attività metabolica (cuore, fegato, muscoli, cervello).

Il difetto enzimatico può essere totale o parziale, dando origine ad un quadro clinico piuttosto eterogeneo. Attraverso lo screening esteso è possibile individuare patologie la cui diagnosi precoce è essenziale, per prevenire uno scompenso metabolico che potrebbe essere irreversibile, per programmare la terapia più opportuna in grado di arrestare i sintomi che molto spesso coinvolgono più organi e funzioni ed implicare un possibile handicap neurologico importante. Tra le malattie diagnosticabili ci sono la fenilchetonuria, causata dall’incapacità dell’organismo di metabolizzare la fenilalanina, ed alcune aminoacidopatie, l’immunodeficienza combinata grave (ADA-SCID), che compromette il sistema immunitario, le malattie mitocondriali, che comportano un deficit energetico, la fibrosi cistica, la glicogenosi, l’aciduria metilmalonica, le malattie di accumulo lisosomiale, la galattosemia. Sono in partenza progetti sperimentali per inserire nello screening altre patologie da accumulo lisosomiali, piuttosto invalidanti.

La diagnosi precoce è un diritto alla salute per ogni bambino che nasce ed è un vero salvavita, pertanto è un diritto di ogni genitore, già prima della nascita, ricevere le adeguate informazioni sullo screening neonatale esteso. Proprio a questo scopo AISMME (www.aismme.org)  associazione nata a sostegno delle malattie ereditarie metaboliche, si occupa della sensibilizzazione e dell’informazione.

Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

1 comment

  • Enza Pastore

    Articolo molto interessante che pone l’accento su malattie in cui, a mio parere, la ricerca scientifica dovrebbe investire molto in quanto malattie oltre che difficili da diagnosticare anche ostiche da curare o forse per alcune o molte di queste non esiste ancora cura. Inoltre trovo che sia un articolo che sensibilizzi chi lo legge proprio a focalizzare l’attenzione su questo genere di malattie delle quali il pubblico non si interessa fino a quando, ahimè, non ha un congiunto che purtroppo presenta una di queste rare patologie.

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