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Lo screening neonatale metabolico allargato: un diritto alla nascita

Lo screening neonatale delle malattie metaboliche è l’insieme di indagini volte ad individuare la presenza di mutazioni genetiche, responsabili della comparsa di severe patologie legate a difetti del metabolismo enzimatico, con sintomi spesso progressivi ed invalidanti. A partire dall’Agosto 2016, con la legge 167, lo screening neonatale esteso (SNE) è diventato obbligatorio per tutti i nuovi nati sul territorio italiano. Lo screening deve essere eseguito entro le 48-72 ore dalla nascita: ad ogni neonato viene eseguito un semplice prelievo di sangue dal tallone, assolutamente innocuo, rapido e gratuito.

Si stima che 1 nato ogni 1500 sia affetto da una malattia da errore congenito del metabolismo, circa 300 nati l’anno, con la possibilità di ricorrenza in una stessa famiglia. Purtroppo la situazione nel nostro Paese è piuttosto disomogenea e lo rimarrà fino a quando su tutto il territorio non entrerà completamente a regime il sistema diagnostico che prevede un’indagine su oltre 40 patologie rare del metabolismo. Fino all’approvazione dei nuovi Lea, in tutte le regioni italiane lo screening è stato obbligatorio solo per 3 patologie metaboliche congenite ossia, la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. La Regione Toscana è stata la prima regione ad attuare un progetto di screening neonatale allargato per oltre 40 patologie metaboliche, a cui sono stati sottoposti obbligatoriamente tutti i nati. Questo strumento diagnostico è un vero e proprio programma di medicina predittiva, in grado di garantire una diagnosi tempestiva di una serie di patologie piuttosto rare e complesse, alcune delle quali trattabili tempestivamente con una terapia dietetica, farmacologica o con una serie di trattamenti in grado di arrestarne i sintomi più invalidanti. A questo link è possibile trovare regione per regione tutti i centri in cui viene effettuato lo screening: http://www.aismme.org/mme_centridicura.asp

 

Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

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