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I test prenatali non invasivi: una rivoluzione possibile

La diagnosi prenatale negli ultimi anni oltre ad aver ampliato il ventaglio di patologie genetiche diagnosticabili ha anche affinato i metodi di ricerca, per renderli meno invasivi. In particolare, sono stati introdotti i Test prenatali non invasivi (Nipt), ossia una serie di esami, che consentono, attraverso un prelievo di sangue della mamma di estrarre le cellule nucleate del feto e il Dna fetale, per rilevare la presenza di anomalie cromosomiche. È necessario però che il punto di partenza sia la consulenza genetica per valutare la situazione generale, le probabilità di rischio, i casi di familiarità per determinate patologie, l’età materna (over 35-40), la possibilità che uno dei due genitori sia portatore di una mutazione. Solo dopo la valutazione ed un quadro più chiaro è possibile indirizzare la coppia verso il percorso diagnostico più adeguato. Ad oggi si stima che più di 50.000 mamme all’anno abbiano fatto ricorso ai Nipt: è importante sottolineare che questi esami sono test di screening, quindi predicono un rischio che il feto abbia un’anomalia cromosomica, ma non sono diagnostici. Un eventuale rischio andrà comunque confermato con gli strumenti combinati della diagnosi prenatale invasiva e genetico-molecolare.

Quali sono i vantaggi

I test prenatali non invasivi hanno un’elevata specificità e sensibilità, e sono più precisi rispetto agli esami tradizionali come il bi-test, inoltre non sono vincolati all’età gestazionale e possono essere eseguiti prima della 10ima settimana. Il rischio di aborto e complicanze è nullo poiché si esegue con un semplice prelievo di sangue. I Nipt consentono di valutare il rischio delle principali sindromi da trisomia ( sindrome di Down, Edwards Klinefelter, solo per citarne alcune), nonché il sesso del nascituro, che oltre a soddisfare una naturale curiosità è importante per la futura diagnosi di patologie genetiche legate al cromosoma X. Inoltre permettono di stimare anche il rischio di presenza di microdelezioni nel Dna fetale, responsabili di anomalie importanti, non riscontrabili con le altre procedure diagnostiche conosciute. In questi test i risultati negativi sono attendibili anche se non annullano la possibilità che sia presente un’anomalia fetale. Quando il risultato è positivo invece va confermato sempre attraverso le metodiche invasive.

Gli svantaggi

I test prenatali non invasivi sono a pagamento, e duole dirlo non fruibili da tutte le donne in gravidanza, inoltre non vengono eseguiti in tutti i Centri di diagnosi prenatale pubblici. Non sempre viene specificato che si tratta di test predittivi e non diagnostici, quindi attenzione alla differenza tra test diagnostici e test di screening. Il Ministero della Salute ha stilato delle linee guida (2015), perché si arrivi all’inserimento di questi test nell’elenco dei nuovi LEA, alfine di renderli fruibili alla maggior parte delle future mamme.

Possibili nuove opportunità

L’aspetto rivoluzionario di questi test e la loro elevata accuratezza aprono una nuova strada e permetterebbero nel tempo di ridurre il ricorso ad esami invasivi solo in casi particolari. Inoltre aumentando il numero di pazienti da sottoporre al test sarebbe possibile perfezionarne ancor di più la precisione e fare in modo che diventino la prassi, venendo incontro a quelle mamme, che per particolari problemi corrono più rischi di altre nel sottoporsi ad amniocentesi e/o villocentesi: entrambi gli esami – lo ricordiamo – seppur esami invasivi, hanno un rischio minimo di inficiare la gravidanza soprattutto perché eseguiti in centri specializzati e riconosciuti a livello europeo, tuttavia senza dubbio un esame non invasivo cambierebbe anche l’approccio dei genitori alla diagnosi prenatale.

Sarebbe auspicabile che i test prenatali non invasivi fossero estesi a tutte le donne in gravidanza dopo un’ attenta consulenza genetica e non si limitassero ad un consiglio in base all’ età, perché nonostante questa sia un fattore di rischio per le anomalie cromosomiche fetali, non è una legge: non a caso molte anomalie non vengono diagnosticate subito e si manifestano anche in gravidanze con mamme più giovani dei 35 anni. È importante per qualsiasi dubbio rivolgersi al Centro di diagnosi prenatale della propria città o di riferimento e chiedere tutte le informazioni necessarie, tutti i chiarimenti possibili per pianificare un iter diagnostico scrupoloso ed in sicurezza e avere ben chiara la propria storia familiare genetica già al momento in cui si pensa ad una gravidanza. Diagnosticare prima significa supportare la coppia in tutto il percorso e dare maggiori e migliori opportunità terapeutiche al nascituro.

 

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Questo articolo è inserito nelle attività di sensibilizzazione e informazione legate al World Birth Defects Day 2018 – #WBDD

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