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Autismo: individuare i segnali per una diagnosi precoce

Il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico è molto prezioso. E’ possibile ottenere una diagnosi attendibile già intorno ai 24 mesi. Recenti studi hanno dimostrato che il trattamento dei disturbi tra i 2 e i 4 anni d’età porta a risultati migliori.

VALERI GIOVANNI 2-2Ne parliamo con il dottor Giovanni Valeri, Neuropsichiatra all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

Cos’è l’autismo?

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo, cioè uno sviluppo atipico dell’organizzazione cerebrale.

Non è un disturbo a base emozionale, non è un disturbo post-traumatico, non è un disturbo da ipo-stimolazione, non è causato da allergie alimentari, né tantomeno ha una qualche correlazione con i vaccini.

Quel che accade è che alcuni circuiti cerebrali, in particolare quelli relativi al social brain, si sviluppano in modo atipico e ciò comporta quelli che sono i segni peculiari dell’autismo, mi riferisco ai deficit di interazione sociale e di comunicazione e ai comportamenti e interessi ripetitivi e stereotipati. Quel che disorienta maggiormente i genitori è che i disturbi si presentano in un bambino che nella maggioranza dei casi cresce fino ai 12-14 mesi di vita senza particolari problemi o segni clinici. E’ un bambino che sorride, che arriva anche a dire le prime paroline.

Ecco che i primi segni precoci si possono cogliere tra i 12 e i 18 mesi, proprio perché l’organizzazione cerebrale a quest’età compie un importante salto qualitativo. Un bambino normalmente intorno ai 18 mesi impara 5 parole al giorno ogni giorno; quando questo salto qualitativo non accade, si può addirittura registrare una regressione delle competenze, ma ciò non dipende da eventuali fattori esterni.

Quali sono i segnali tra i 12-18 mesi?

I segnali sono coerenti alle aree interessate dal disturbo dello spettro autistico. Facciamo degli esempi importanti:

Una scarsa risposta al nome: se il genitore, posto alle spalle del bambino che è interessato ad un oggetto, lo chiama e non ottiene risposta o l’ottiene raramente. Ciò dimostra che l’attenzione verso gli oggetti è superiore rispetto agli stimoli sociali.

Alterato sviluppo della comunicazione, soprattutto non verbale. Disturbi nella comunicazione, non solo il ritardo del linguaggio, ma ad uno sviluppo atipico della comunicazione non verbale: usare pochi gesti, non presentare il pointing dichiarativo, mi riferisco non al gesto dell’indicare per chiedere qualcosa, ma per e l’esperienza.

Comportamenti o interessi ripetitivi e ristretti, quindi un uso stereotipato degli oggetti; un gioco con poche variazioni.

Se inoltre i genitori notano una regressione delle competenze relazionali o comunicative, ecco allora che diventa importante valutare il rischio di un possibile disturbo dello spettro autistico.

Vi sono altri disturbi che spesso sono associati, come le allergie alimentari, problemi gastrointestinali o i disturbi del sonno, ma che da soli non hanno alcun significato, né tantomeno determinano il disturbo dello spettro autistico. Sappiamo che il 60% dei bambini che soffrono di un disturbo dello spettro autistico presentano disturbi del sonno, ma in sé si tratta di un sintomo a-specifico che da solo non rappresenta un segnale d’allarme. Il rapporto di casualità con questi fattori non esiste.

E’ stato condotto uno studio inglese su più di 150 bambini provenienti dagli orfanotrofi rumeni e adottati dalle famiglie inglesi dopo la caduta del regime. La condizione di questi bambini era particolarmente difficile, il rapporto operatore/bambino era di circa 1 a 100, quindi i bambini versavano in una condizione di assenza di stimoli sociali più vicina all’abbandono. Quello che è emerso è che naturalmente presentavano un mole importante di disturbi, ma anche quando a 4 anni manifestavano disturbi simili all’autismo, ai 6 anni questi disturbi erano scomparsi; ciò significa che se non c’è una predisposizione genetica, il disturbo dello spettro autistico non si manifesta.

 A volte però non sempre i segnali sono così chiari ed evidenti. Come bisogna comportarsi in caso di dubbio?

Può capitare che alcuni bambini manifestino sintomi non sempre così evidenti, dalle caratteristiche confuse. Allora è importante porsi in ascolto e proporre al bambino stimoli adeguati che favoriscano la promozione delle competenze socio-comunicative per un periodo di circa 3 mesi. Se in questo tempo non si notano cambiamenti o addirittura si registra una regressione, è opportuno proseguire un iter diagnostico per valutare il rischio.

 Come si fa? Ci dia qualche suggerimento?

Un’azione basilare è imparare a seguire l’interesse del bambino, mettersi davanti, in modo che lui possa guardare gli occhi e la bocca del suo interlocutore e provare a inserirsi in modo sintonico nella sua attività, per esempio nel suo gioco ripetitivo e stereotipato: mettiamo il caso che il gioco sia quello di sbattere una macchinina o far girare solo la ruota, non bisogna distoglierlo dal gioco ma provare a inserirsi proponendo, per esempio, un gioco parallelo, una relazione/variazione con un’altra macchinina.

Da che età è possibile intervenire?

Dai 24 mesi è possibile diagnosticare la malattia con estrema attendibilità e agire subito è di importanza vitale. Molti studi ci dimostrano infatti che il trattamento precoce offre un’opportunità preziosissima. Intervenire già dai 2 anni significa poter sperare anche che l’organizzazione stessa del cervello si modifichi; questo dato è di fondamentale rilevanza. Vorrei sottolineare che il disturbo dello spettro autistico è uno sviluppo atipico di alcuni circuiti cerebrali e noi sappiamo che è possibile intervenire sulle connessioni, non siamo dinnanzi a delle lesioni, ma siamo di fronte a qualcosa che non funziona come dovrebbe. Vari studi recenti ci incoraggiano a percorrere questa strada.

Non è ancora possibile oggi guarire dall’autismo, ma – con il riconoscimento, la diagnosi e il trattamento precoce – si possono ottenere risultati incredibili non solo a livello del comportamento, ma addirittura nell’organizzazione cerebrale stessa.

Come avviene il percorso diagnostico all’ospedale Bambino Gesù?

Si esegue una valutazione in day-hospital. E’ un percorso che dura 2-3 giorni, si effettua una valutazione globale dello sviluppo e una consulenza pediatrica, genetica, neurologica e audiologica. In prima istanza non si effettuano esami invasivi, anche per non stressare il bambino e rischiare di compromettere l’iter valutativo. E’ di fatto un’analisi di tipo interattiva e comportamentale. Alla fine dell’iter diagnostico si ottiene un profilo di sviluppo globale e si propone alla famiglia un progetto terapeutico personalizzato. Purtroppo la situazione italiana è preoccupante e vi sono molte regioni d’Italia dove per il trattamento del disturbo dello spettro autistico non vengono erogate terapie adeguate. Il Ministero già dal 2011 ha delineato attraverso la linea guida dell’Istituto Superiore di Sanità quali sono le terapie efficaci sulla base di evidenze scientifiche, ma al contempo poco si è fatto a livello regionale, soprattutto al Sud Italia per garantire la diagnosi e la cura appropriate.

Per le richieste è possibile inviare una mail all’indirizzo al Servizio di Neuropsichiatria infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: psp.neuropsichiatria@opbg.net

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